MENGENAL SINDROM MOEBIUS, SINDROM TANPA EKSPRESI

Hari Kesadaran Sindrom Moebius jatuh di tanggal 24 januari setiap tahunnya. Di hari itu dunia akan penuh dengan slogan “we smile with our hearts”. Seseorang yang mengalami kondisi langka ini tidak bisa tersenyum, cemberut, mengerutkan dahi,  bahkan tidak bisa berkedip. Dengan kata lain, penderita sindrom moebius akan sulit atau bahkan tidak dapat memperlihatkan ekspresinya. Kondisi ini sangat jarang terjadi yaitu 1 di antara 50.000-500.000 kelahiran bayi. National Organization for Rare Disorders (NORD) mencatat bahwa kelainan ini pertama kali dideskripsikan oleh Von Graefe (1880) dan Moebius (1888), seorang ahli saraf Jerman yang kemudian menjadi nama dari sindrom tersebut.

Sindrom Moebius merupakan kelainan neurologis yang terjadi sejak lahir. Yang  dimana, Penyebab utamanya belum diketahui secara pasti. Namun, Para peneliti sejauh ini menduga bahwa penyakit ini disebabkan oleh faktor lingkungan dan genetik. Hipotesis lain mengatakan bahwa sindrom moebius dapat terjadi akibat terganggunya aliran darah ke batang otak di tahap awal perkembangan embrionik selama masa kehamilan. Kelainan ini tampaknya juga terkait dengan perubahan di daerah tertentu kromosom 3,10, atau 13 di beberapa keluarga. Obat-obatan tertentu yang digunakan selama kehamilan serta penyalahgunaan juga menjadi salah satu faktor risiko yang dipertimbangkan sebagai salah satupenyebab sindrom moebius.

Banyak tanda dan gejala dari sindrom Moebius disebabkan oleh tidak ada atau kurang berkembangnya saraf kranial ke-6 dan 7. Saraf tersebut muncul dari batang otak bagian belakang. Fungsinya untuk mengendalikan gerakan mata dan menghasilkan ekspresi wajah.Saraf kranialis lain yang penting untuk berbicara, mengunyah, dan menelan juga dapat terpengaruh akibat penyakit ini. Perkembangan abnormal dari saraf kranial menyebabkan kelemahan otot wajah atau kelumpuhan yang merupakan karakteristik dari sindrom Moebius. Padahal, dalam kondisi normal, saraf cranial merupakan komponen utama dalam system gerak tubuh manusia.

Berikut ini adalah beberapa tanda dan gejala yang dapat dialami oleh penderita sindrom Moebius:

  • Kelemahan atau kelumpuhan total pada otot-otot wajah
  • Kesulitan menelan, menyusui, dan berbicara
  • Banyak mengeluarkan air liur
  • Kesulitan untuk menunjukkan ekspresi wajah
  • Bentuk dan ukuran rahang serta dagu yang kecil (mikrognatia)
  • Ukuran mulut kecil (mikrostomia)
  • Bibir sumbing
  • Lidahpendekatauberbentuktidakbiasa
  • Gigi sepertitidaktumbuhatautidakselaras
  • Mata juling
  • Jari yang saling menempel atau sindaktili
  • Gangguan penglihatan dan pendengaran
  • Gangguan tumbuh kembang
  • Otot-otot tubuh yang lemah
  • Kelainan bentuk kaki dan tangan, misalnya kaki bengkok ke dalam (clubfoot)

Tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom Moebius. Tiap kasus pada masing-masing pasien bisa saja berbeda. Perawatan penyakit ini bersifat suportif dan sesuai dengan gejala yang muncul.Tergantung pada gejala yang terjadi, pasien Moebiussyndrome dapat dirawat dengan salah satu atau kombinasi dari pilihan perawatan berikut ini:

  • Tabung makanan atau botol khusus untuk mempertahankan nutrisi yang cukup (untuk pasien bayi)
  • Trakeostomi, untuk memperbaiki jalan napas yang umumnya terganggu pada pasien sindrom Moebius.
  • Operasi, untuk memperbaiki mata juling dan memperbaiki kelainan tungkai dan rahang.
  • Terapi fisik dan wicara, untuk meningkatkan keterampilan motorik dan koordinasi agar kemampuan anak makan dan berbicara dapat lebih baik.
  • Operasi rekonstruktif plastik
  • Operasi pemindahan saraf dan otot ke sudut mulut, untuk meningkatkan kemampuan tersenyum, meski terbatas.
  • Terapi dengan metode Ponseti selama 6-8 minggu, untuk mengatasi clubfeet pada bayi yang mengalami Moebiussyndrome.

Sebagai penutup, Cobalah untuk lebih peka terhadap bahasa tubuh dan perasaan anak sindrom moebius. Meski tidak mampu berekspresi, otak mereka bekerja dengan baik dan normal, serta memiliki perasaan yang beragam. Bersikaplah wajar dan perlakukan mereka seperti orang lain. Bantu mereka berinteraksi dengan lingkungan dan beri dukungan agar mereka lebih terbuka dan percaya diri.

Sumber :

  • National InstitutesofHealth (2020). U.S. National LibaryofMedicineGeneticsHomeReference. MoebiusSyndrome.
  • Norman, A. VerywellHealth (2020). An OverviewofMoebiusSyndrome.
  • Palmer, C.A. Medscape (2018). MobiusSyndrome.
  • Picciolini, etal. (2016). MoebiusSyndrome: ClinicalFeatures, Diagnosis, ManagementAnd Early Intervention. ItalianJournalofPediatrics, 42, pp. 56.
  • National Organizations for Rare Disorders (2016). Moebius Syndrome.

MAR

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *